Defekte im RNA-Metabolismus als Ursache von neuronaler Degeneration: Molekulare Analyse der Motoneuronen-Erkrankungen SMA und DSMA1 (B18)

• Fachliche Zuordnung: Molekulare und zelluläre Neurologie und Neuropathologie
• Förderung: Förderung von 2004 bis 2012
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5484259

Spinale Muskelatrophie (SMA) und Spinale Muskelatrophie mit Atemnot (DSMA1) sind zwei neuronale Krankheiten, bei denen es zu einem selektiven Untergang nur einer definierten Zellspezies, den Motoneuronen, kommt. Dieser Befund ist erstaunlich, da beide Krankheiten durch Mutationen in Faktoren mit generellen Aufgaben im RNA-Metabolismus hervorgerufen werden. Ziel dieses Projektes ist a) die biochemische Untersuchung der Krankheitsgenprodukte und b) die Klärung der Frage wie es durch Defekte im RNA-Metabolismus zu gewebespezifischen Degenerationserscheinungen kommt.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 581: Molekulare Modelle für Erkrankungen des Nervensystems
• Antragstellende Institution: Julius-Maximilians-Universität Würzburg
• Teilprojektleiter: Professor Dr. Utz Fischer