Defekte im RNA-Metabolismus als Ursache von neuronaler Degeneration: Molekulare Analyse der Motoneuronen-Erkrankungen SMA und DSMA1 (B18)

• Subject Area: Molecular and Cellular Neurology and Neuropathology
• Term: from 2004 to 2012
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5484259

Spinale Muskelatrophie (SMA) und Spinale Muskelatrophie mit Atemnot (DSMA1) sind zwei neuronale Krankheiten, bei denen es zu einem selektiven Untergang nur einer definierten Zellspezies, den Motoneuronen, kommt. Dieser Befund ist erstaunlich, da beide Krankheiten durch Mutationen in Faktoren mit generellen Aufgaben im RNA-Metabolismus hervorgerufen werden. Ziel dieses Projektes ist a) die biochemische Untersuchung der Krankheitsgenprodukte und b) die Klärung der Frage wie es durch Defekte im RNA-Metabolismus zu gewebespezifischen Degenerationserscheinungen kommt.

• DFG Programme: Collaborative Research Centres
• Subproject of: SFB 581: Molecular Models for Diseases of the Nervous System
• Applicant Institution: Julius-Maximilians-Universität Würzburg
• Project Head: Professor Dr. Utz Fischer