Genetische Modulatoren der Mukoviszidose im Gastrointestinaltrakt (C07)

• Fachliche Zuordnung: Kinder- und Jugendmedizin
• Förderung: Förderung von 2002 bis 2013
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5485201

Die Mukoviszidose (CF) wird durch Mutationen im CFTR-Gen ausgelöst. Die Hälfte aller CFPatienten ist homozygot für die Mutation F508del. F508del CFTR ist die häufigste schwere Mutation in Europa, so dass sich an F508del-Homozygoten exemplarisch die Frage prüfen lässt, welche genetischen Faktoren außerhalb des ursächlich betroffenen Gens die Schwere des Krankheitsbilds bei einer angeborenen Erkrankung modulieren. Das Forschungsvorhaben sucht die Faktoren zu identifizieren, die den Basisdefekt und die Restfunktion von CFTR im Gastrointestinaltrakt beeinflussen.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 621: Pathobiologie der intestinalen Mukosa
• Antragstellende Institution: Medizinische Hochschule Hannover
• Teilprojektleiter: Professor Dr. Burkhard Tümmler