Genetic modifiers of cystic fibrosis in the intestine (C07)

• Subject Area: Pediatric and Adolescent Medicine
• Term: from 2002 to 2013
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5485201

Die Mukoviszidose (CF) wird durch Mutationen im CFTR-Gen ausgelöst. Die Hälfte aller CFPatienten ist homozygot für die Mutation F508del. F508del CFTR ist die häufigste schwere Mutation in Europa, so dass sich an F508del-Homozygoten exemplarisch die Frage prüfen lässt, welche genetischen Faktoren außerhalb des ursächlich betroffenen Gens die Schwere des Krankheitsbilds bei einer angeborenen Erkrankung modulieren. Das Forschungsvorhaben sucht die Faktoren zu identifizieren, die den Basisdefekt und die Restfunktion von CFTR im Gastrointestinaltrakt beeinflussen.

• DFG Programme: Collaborative Research Centres
• Subproject of: SFB 621: Pathobiology of the Intestinal Mucosa
• Applicant Institution: Medizinische Hochschule Hannover
• Project Head: Professor Dr. Burkhard Tümmler