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Institution

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Universitätsklinikum Aachen, AöR
Institut für Humangenetik

Adresse Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
Deutschland

GERiT Diese Institution in GERiT

52074 Aachen

Projekte

Sachbeihilfen
- laufende Projekte
  - Aberrante Imprinting-Muster beim Menschen: Einsatz genomweiter Verfahren zum besseren Verständnis der Imprinting-Regulation und seiner Störungen
    (Antragsteller Eggermann, Ph.D., Thomas ; Kraft, Florian )
  - ATL-Gene: Wie Strukturproteine des Endoplasmatischen Retikulums zur axonalen Degeneration führen.
    (Antragsteller Kaether, Christoph ; Kurth, Ingo ; Weis, Joachim )
  - Ein Biomarker für neuropathische Schmerzen: Bestimmung der molekularen Identität schlafender Nozizeptoren.
    (Antragstellerinnen / Antragsteller Kurth, Ingo ; Lampert, Angelika ; Namer, Barbara )
  - Europäisches Netzwerk für erbliche sensorische Neuropathien und Schmerzinsensitivität
    (Antragsteller Kurth, Ingo ; Senderek, Jan )
  - "painOME": Entschlüsselung von Schmerzmechanismen mit Einzelzellauflösung. - SEQ3012
    (Antragsteller Kurth, Ingo )
- abgeschlossene Projekte
  - Die Pathogenese der erblichen sensorischen und autonomen Neuropathien: Integration neuropathologischer und molekulargenetischer Ansätze
    (Antragsteller Weis, Joachim )
  - Fehlendes Schmerzempfinden: Pathophysiologie der SCN11A-assoziierten Erkrankung
    (Antragsteller Kurth, Ingo )
  - Gestörte selektive Autophagie bei FAM134B-assoziierter Neuropathie
    (Antragsteller Hübner, Christian Andreas ; Kurth, Ingo )
  - Identifizierung der Gendefekte für die infantile spinale Muskelatrophie mit pontocerebellärer Hypoplasie (PCH-1)
    (Antragstellerin Rudnik-Schöneborn, Sabine )
  - Identifizierung eines neuen Gens für das Meckel-Gruber Syndrom
    (Antragsteller Bergmann, Carsten )
  - Identifizierung molekularer Ursachen des menschlichen Kleinwuchses bei Patienten mit Merkmalen des Silver-Russell-Syndroms
    (Antragsteller Eggermann, Ph.D., Thomas )
  - Identifizierung und Charakterisierung von Long COVID-19-Patienten durch Vollblut-Transkriptomik
    (Antragstellerinnen / Antragsteller Aschenbrenner, Anna ; Bals, Robert ; Bonifacio, Ph.D., Ezio ; Gagneur, Julien ; Janssen, Stefan ; Keitel-Anselmino, Verena ; Keller, Andreas ; Kurth, Ingo ; Kurth, Florian ; Kühnert, Denise ; Nürnberg, Peter ; Ossowski, Ph.D., Stephan ; Poetsch, Anna ; Riess, Olaf ; Rosenstiel, Ph.D., Philip Caspar ; Sander, Leif Erik ; Schultze, Joachim L. ; Stegle, Ph.D., Oliver ; Ulas, Thomas )
  - Molekulare Charakterisierung der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD)
    (Antragsteller Zerres, Klaus )
  - Molekulare Charakterisierung des PKHD1-Gens und seines Proteins Polyductin bei der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD)
    (Antragsteller Zerres, Klaus )
  - The role of DNA-Methyltransferase1 in cortical GABAergic interneuron differentiation, development and function
    (Antragstellerin Zimmer-Bensch, Geraldine )
  - Zur Interaktion von AP-2ß Genotyp und Dopamin-Metabolismus: PET-Studien zu den molekularen Einflüssen und kognitiven Wirkungen von Methylphenidat
    (Antragsteller Vernaleken, Ingo ; Zerres, Klaus )
Forschungsstipendien
- abgeschlossene Projekte
  - Funktion des Anionenaustauschers AE4
    (Antragsteller Kurth, Ingo )
  - Strukturelle und funktionelle Charakterisierung des KIAA1985-Proteins (autosomal rezessive Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 4C)
    (Antragstellerin Stendel, Claudia )
Heisenberg-Professuren
- abgeschlossene Projekte
  - Molekulare Neurogenetik: Mechanismen sensorischer Signalverarbeitung und Ursachen der Neurodegeneration
    (Antragsteller Kurth, Ingo )
Forschungsgroßgeräte
- abgeschlossene Projekte
  - Hochdurchsatz Desktop Next Generation Sequencing System
Transregios
- abgeschlossene Projekte
  - Functional and structural characterization of the PKHD1 protein Polyductin in the etiology of liver fibrosis
    (Teilprojektleiter Bergmann, Carsten ; Zerres, Klaus )

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