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Analysis of phenotypic and functional variances of lamin B receptor mutations (A09)

Fachliche Zuordnung Humangenetik
Förderung Förderung von 2004 bis 2008
Projektkennung Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5484647
 
Mutationen im Lamin B Rezeptor (LBR) führen zu einem breiten phänotypischen Spektrum, dessen molekulare Grundlagen weitestgehend unverstanden sind. Hier soll untersucht werden, welche Rolle mutationsabhängige Verteilungsunterschiede von bekannten und neu identifizierten Interaktionspart-nern dabei spielen. Wir untersuchen den Effekt von endo- und exogenen modifizierenden Faktoren, insbesondere die Kernmorphologie der Granulozyten beim Menschen selbst, in einem in vitro System und im Mausmodell. Wir werden weiterhin Expressionsmuster und Differenzierungspotential in LBR-defizienten Zellen und Geweben charakterisieren. Diese Untersuchungen sind für die Identifizierung neuer Kandidatengene und modifizierender Faktoren innerhalb des LBR- und Laminopathie-Netzwerkes wichtig.
DFG-Verfahren Sonderforschungsbereiche
Antragstellende Institution Gemeinsam FU Berlin und HU Berlin durch:
Charité - Universitätsmedizin Berlin
Teilprojektleiterin Professorin Dr. Katrin Hoffmann
 
 

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