Molekulare Pathologie und Embryologie von HOXD- und BMP-assoziierten Fehlbildungen der Extremitäten (A06)

• Fachliche Zuordnung: Humangenetik
• Förderung: Förderung von 2001 bis 2009
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5484647

Mutationen in HOX-Transkriptionsfaktoren und Signalmolekülen der BMP-Familie resultieren in einer Vielzahl von Fehlbilsdungen der Extremitäten mit überlappenden Phänotypen. In diesem Projekt soll das regulative Netzwerk, welches durch wt und mutierte HOXD-Proteine kontrolliert wird, durch Chromatinimmunopräzipitation und Hochdurchsatz-Sequenzierung untersucht werden. Die Interaktion zwischen dem HOXund BMP-Signalweg wird in vitro, in vivo und in silico untersucht. BMP und HOX assoziierte Phänotypen werden sowohl phänotypisch als auch molekular analysiert um ein Krankheits-assoziiertes Netzwerk der BMP- und HOX-Signalwege zu generieren.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 577: Molekulare Grundlagen klinischer Variabilität monogen bedingter Krankheiten
• Antragstellende Institution: Gemeinsam FU Berlin und HU Berlin durch:; Charité - Universitätsmedizin Berlin
• Mitantragstellende Institution: Freie Universität Berlin; Humboldt-Universität zu Berlin; Max-Planck-Institut für molekulare Genetik (MPIMG)
• Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter: Professor Dr. Stefan Mundlos; Professorin Dr. Petra Seemann