Ein effektiver Ähnlichkeitsintegrationsansatz für multimodale neuronale Netze zur verbesserten Priorisierung von Krankheitsgenen (A04)

• Fachliche Zuordnung: Bioinformatik und Theoretische Biologie ; Allgemeine Genetik und funktionelle Genomforschung
• Förderung: Förderung seit 2023
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 499552394

Wir werden einen Ansatz des maschinellen Lernens entwickeln, der die Entdeckung von Krankheitsgenen verbessert, indem er die Ähnlichkeit von Genen bzw. Krankheiten berücksichtigt. In einer Proof-of-Principle-Studie werden wir eine große Patientenkohorte mit neurologischen Entwicklungsstörungen sowie andere pädiatrische genetische Kohorten nutzen. Dabei werden wir ein multimodales Graph-basiertes neuronales Netzwerk mit einem durchgängigen Trainingsansatz für die Priorisierung von Krankheitsgenen entwickeln. Dieses Modell wird in den Kohorten evaluiert und neue Genkandidaten werden experimentell durch Zell- und Tiermodelle überprüft.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1597: Small Data
• Antragstellende Institution: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
• Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter: Professor Dr. Rolf Backofen; Dr. Miriam Schmidts