Nutzung genomischer Daten zur Gewinnung biologischer Erkenntnisse zur Entstehung und Diagnose von Epilepsie

• Antragstellerin: Dr. Henrike Heyne
• Subject Area: Humangenetik ; Klinische Neurologie; Neurochirurgie und Neuroradiologie
• Term: since 2023
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 516649954

Das Ziel dieses Projekts ist es, Diagnostik und Therapie von Epilepsie mit Hilfe genomischer Methoden zu verbessern. Konkret wollen wir genomische Daten von 1000en von Individuen mit Epilepsie analysieren, aufbauend auf Vorarbeiten (Heyne et al Nature Genetics, 2018, Heyne et al Genetics in Medicine, 2019, Heyne et al Science Translational Medicine, 2020, Heyne et al Nature [accepted], 2022). Mit diesen Daten möchte ich zusammen mit meiner Forschungsgruppe mit Hilfe eines hypothesenfreien Ansatzes neue Epilepsie-Gene identifizieren und neue Erkenntnisse über Krankheitsmechanismen von seltenen schweren Epilepsieformen gewinnen. Mit genetischen Daten und Gesundheitsdaten in Biobanken mit >1 Mio. Individuen (BioMe, FinnGen, UK Biobank) wollen wir auch den Einfluss von genetischen Varianten auf häufige Epilepsieformen untersuchen. Dies wird uns bei Fragen helfen wie: Welche Individuen entwickeln nach einem unklaren Anfallsereignis Epilepsie? Warum entwickeln manche Individuen epileptische Anfälle nach Auslösern wie Alkoholentzug oder Schlaganfall und andere nicht? Die gewonnenen Erkenntnisse können eine Grundlage für die nachfolgende Entwicklung von Algorithmen bilden, die vorhersagen, wie wahrscheinlich Individuen mit erhöhtem Risiko (z. B. mit einem unklaren Anfallsereignis oder nach einem umweltbedingten Risikofaktor) eine Epilepsie entwickeln.

• DFG Programme: Sachbeihilfen