Molekulare Grundlagen des CDG-Syndroms

• Antragsteller: Professor Dr. Kurt von Figura
• Fachliche Zuordnung: Public Health, Gesundheitsbezogene Versorgungsforschung, Sozial- und Arbeitsmedizin
• Förderung: Förderung von 1998 bis 2010
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5144410

Das CDG-Syndrom umfaßt eine Gruppe genetisch bedingter Glykosylierungsstörungen, von denen in den letzten Jahren drei Defekte auf der molekularen Ebene aufgeklärt wurden. Die geplanten Untersuchungen befassen sich mit der Aufklärung der genetischen Defekte bei solchen Patienten, die keinen der drei bekannten Enzymdefekte aufweisen und mit der Pathogenese des häufigsten Defekts beim CDG-Syndrom, der Phosphomannomutasedefizienz, durch Herstellung und Analyse entsprechender Mausmodelle.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen
• Beteiligte Person: Professor Dr. Christian Körner (†)