AAV-vermittelte Gentherapie für die Molybdän-Cofaktor-Defizienz vom Typ B

• Antragsteller: Professor Dr. Jochen Reiß
• Fachliche Zuordnung: Humangenetik
• Förderung: Förderung von 2017 bis 2020
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 338400038

• Erstellungsjahr: 2019

Zusammenfassung der Projektergebnisse

Durch die Konstruktion zweier knockin-Mauslinien, welche patientenidentische Mutationen in den beiden überlappenden Leserahmen des Mocs2-Gens tragen, stehen zwei Tiermodelle zur Verfügung, welche die genetische Situation bei Molybdän-Cofaktor-defizienten Patienten vom Typ B exakt widerspiegeln. Homozygote Tiere beider Linien konnten durch einmalige Applikation des entsprechenden rekombinanten Adeno-assoziierten Virus zum Teil geheilt werden. Diese somatische Gentherapie stellt derzeit für diese Gruppe von Patienten die einzig mögliche kurative Behandlung dar.

Projektbezogene Publikationen (Auswahl)

• Molybdenum cofactor deficiency type B knock-in mouse models carrying patient-identical mutations and their rescue by singular AAV injections. Human Genetics, Vol. 138. 2019, pp. 355–361.
  Jochen Reiss