Identifizierung von kryptischen chromosomalen Imbalanzen bei Kindern mit mentaler retardierung und Wachstumsanomalien

• Applicant: Dr. Guntram Borck
• Subject Area: Pediatric and Adolescent Medicine
• Term: from 2006 to 2007
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 20291615

Strukturelle und numerische Veränderungen der Chromosomen führen häufig zu Fehlbildungen, Wachstumsstörungen und mentaler Retardierung. Da aufgrund des Auflösungsvermögens von Standard-Chromosomenuntersuchungen kleine Chromosomenrearrangements jedoch unentdeckt bleiben, ist die Diagnostik vieler Krankheiten, die durch mentale Retardierung und Wachstumsstörungen charakterisiert sind, erschwert, und ihre Ursache bleibt unbekannt. Das vorliegende Projekt hat die Untersuchung von genetischen Syndromen mittels moderner Untersuchungsmethoden der Chromosomenstruktur zum Ziel. In der Tat können mit der Methode der komparativen genomischen Hybridisierung auf Mikroarrays (array-CGH) submikroskopische Chromosomenumbauten identifiziert werden. Es sollen 90 Kinder mit mentaler Retardierung und Klein- oder Hochwuchs auf das Vorliegen solcher kleiner Chromosomenanomalien (Mikrodeletionen und ¿duplikationen) untersucht werden. Das Ziel der Studie ist die Charakterisierung dieser Chromosomenumbauten, die Beschreibung von neuen chromosomalen Krankheitsbildern, die eventuelle Identifizierung von neuen Krankheitsgenen und letztlich ein besseres Verständnis der Pathophysiologie von mentaler Retardierung und Wachstumsstörungen, zwei in der Bevölkerung häufig vorkommenden Krankheitssymptomen.

• DFG Programme: Research Fellowships
• International Connection: France
• Host: Professor Dr. Arnold Munnich