Professur für Dermatogenetik: Struktur, Funktion und Regulation der Entwicklung des Haarwachstums: Aufklärung der Ursachen von monogen und genetisch komplex vererbten Alopezien

• Antragstellerin: Professorin Dr. Regina Christine Betz
• Fachliche Zuordnung: Humangenetik
• Förderung: Förderung von 2010 bis 2016
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 171109789

• Erstellungsjahr: 2017

Zusammenfassung der Projektergebnisse

Keine Zusammenfassung vorhanden

Projektbezogene Publikationen (Auswahl)

• Mutations in POGLUT1, encoding protein O-glucosyltransferase 1, cause autosomal dominant Dowling-Degos disease. American Journal of Human Genetics, Vol. 94. 2014, Issue 1, pp. 135-143.
  Basmanav F.B., Oprisoreanu A.M., Pasternack S. M., Thiele H., Fritz G., Wenzel J., Größer L., Wehner M., Wolf S., Fagerberg C., Bygum A., Altmüller J., Rütten A., Parmentier L., El Shabrawi-Caelen L., Hafner C., Nürnberg P., Kruse R., Schoch S., Hanneken S., Betz R.C.
  (Siehe online unter https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.12.003)
• Identification of a novel mutation in RIPK4 in a kindred with phenotypic features of Bartsocas-Papas and CHAND syndromes. American Journal of Medical Genetics Part A, Vol. 167. 2015, Issue 11, pp. 2555-2562.
  Gollasch B., Basmanav F.B., Nanda A., Fritz G., Mahmoudi H., Thiele H., Wehner M., Wolf S., Altmüller J., Nürnberg P., Frank J., Betz R.C.
  (Siehe online unter https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37233)
• Mutations in three genes encoding proteins involved in hair shaft formation cause uncombable hair syndrome. American Journal of Human Genetics, Vol. 99. 2016, Issue 6, pp. 1292-1304.
  Basmanav F.B.Ü., Cau L., Tafazzoli A., Méchin M.-C., Wolf S., Oprisoreanu A.-M., Wehner M., et al.
  (Siehe online unter https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.10.004)
• Genomewide analysis of copy number variants in alopecia areata in a Central European cohort reveals association with MCHR2. Wxperimental Dermatology, Vol. 26. 2017, Issue 6 (Special Issue: Focus theme issue: Hair follicle biology and pathology), pp. pp. 536-541.
  Fischer J., Degenhardt F., Hofmann A., Redler S., Basmanav F.B., Heilmann-Heimbach S., et al.
  (Siehe online unter https://doi.org/10.1111/exd.13123)