Phänotypisierung von Patienten mit Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie: Erweiterte funktionelle und morphologische Diagnostik

• Applicant: Professor Dr. Eberhart Zrenner
• Subject Area: Ophthalmology
• Term: from 2005 to 2012
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 12938288

• Final Report Year: 2012

Final Report Abstract

Es wurden in der Spezialsprechstunde für erbliche Netzhautdegenerationen speziell Patienten mit Zapfen-Stäbchen-Dystrophien rekrutiert. Es wurden zahlreiche neue Mutationen beschrieben: Eine CRX-Frameshift-Mutation (636 del c), Mutationen im PHPR2-Gen und Mutationen im RDH12-Gen sowie in einer weiteren Gruppe von Patienten mit Zapfendystrophien und übernormaler Stäbchen-ERG-Antwort Mutationen im KCNV2-Gen. Es wurde auch gefunden, dass unter den autosomal dominanten Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien GUCY2D-Mutationen mit 41 % die größte Gruppe darstellen. Desweiteren wurde beobachtet, dass die Prävalenz von ABCA4-Mutationen bei autosomal rezessiven Zapfendystrophien und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien 31 % beträgt. Es ließ sich auch nachweisen, dass Mutationen im GUCA1A-Gen die Regulation der Guanylat-Zyklase beeinträchtigen. Bei stationären Zapfendystrophien (Achromatopsie) konnte eine Mutation in einer Calcium-Kanal- Untereinheit (CACNA2D2) beschrieben werden sowie in einer weiteren Patientengruppe eine herabgesetzte PDE6C-Aktivität. Zapfenbeteiligung wurde auch bei einer neuen Mutation bei Usher-Syndrom beobachtet sowie in CDH23 und bei GPR98-Mutationen. Zapfenbeteiligung wurde auch bei Leber’scher kongenitaler Amaurose, die durch IQCB1- Mutationen bedingt ist, dargestellt.

Publications

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