Molekulare Aufklärung von syndromalen Erkrankungen mit kongenitaler oder infantiler Nephrose (A19)

• Fachliche Zuordnung: Nephrologie
• Förderung: Förderung von 2008 bis 2010
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5482962

Ziel des Projekts ist die Erforschung seltener Erbkrankheiten mit nephrotischem Syndrom und Störungen des Nervensystems sowie ggf. anderer Organsysteme. Ausgehend von der Entdeckung von LAMB2-Mutationen als Ursache des Pierson-Syndroms (Nephrose, Augenanomalien, neurologische Störungen) wollen wir deren pathogenetische Auswirkungen weiter untersuchen sowie durch einen positionellen Kandidatengen-Ansatz die Grundlagen für Erkrankungen mit überlappendem Symptomspektrum (Galloway-Mowat-Syndrom, Nephrose- Mikrozephalie-Syndrome) identifizieren und so gefundene Gene funktionell charakterisieren.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 423: Nierenschäden: Pathogenese und regenerative Mechanismen
• Antragstellende Institution: Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
• Teilprojektleiter: Professor Dr. Martin Zenker