Identifizierung angeborener Defekte der Glykoproteinbiosynthese im Golgi und Generierung eines Mausmodells für eine cis-Prenyltransferase Defizienz

• Antragsteller: Professor Dr. Christian Körner (†)
• Fachliche Zuordnung: Public Health, Gesundheitsbezogene Versorgungsforschung, Sozial- und Arbeitsmedizin
• Förderung: Förderung von 2004 bis 2011
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5424869

Erbliche Defekte der Glykoproteinbiosynthese beim Menschen werden als Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) bezeichnet. Innerhalb der letzten sieben Jahre konnten 14 verschiedene monogenetische Defekte als molekulare Ursachen für diese Erkrankungsgruppe aufgedeckt werden. Die in diesem Antrag beschriebenen Untersuchungen sollen sich zum einen mit der Aufklärung weiterer, bislang nicht identifizierter, molekularer Ursachen innerhalb der Modifizierungsreaktionen im Golgi befassen. Zum anderen soll die Rolle der Dolicholphosphatsynthese, die sowohl für die N- als auch für die O-Glykosylierung noch weitgehend unverstanden ist, untersucht werden. Zu diesem Zweck soll ein Mausmodell für den Defekt eines Schlüsselenzyms der Dolicholphosphatsynthese, die cis-Prenyltransferase, generiert werden.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen