Pilotstudie zur Ätiologie des Down Syndroms im Oman

• Applicant: Professor Dr. Karl Sperling
• Subject Area: Human Genetics
• Term: from 2004 to 2006
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5423865

Die Trisomie 21 (Down Syndrom) trägt wesentlich zu Morbidität und Mortilität im Kindesalter bei und ist die häufigste Ursache geistiger Behinderung bei Neugeborenen. Es handelt sich in den meisten Fällen um Neumutationen mütterlichen Ursprungs. Die hohe Rate an Neumutationen und deren starke Zunahme mit dem mütterlichen Alter sprechen dafür, dass die Chromosomensegregation in der Oogenese sehr fehleranfällig ist. Eine besonders hohe Prävalenz weist die Trisomie 21 im Oman auf, wobei die große Anzahl familiärer Fälle mit freier Trisomie ungewöhnlich ist, darunter eine singuläre Familie mit 10 Trisomie 21 Kindern. Im Rahmen einer Pilotstudie zusammen mit Frau Dr. Rajab aus dem Oman sollen 50 Familien mit Trisomie 21 Kindern sowie 100 Kontrollfamilien aufgesucht und im Hinblick auf wesentliche anamnestische Daten interviewt werden. Zugleich soll Material gewonnen werden, um die elterliche Herkunft des zusätzlichen Chromosoms sowie Häufigkeit und Verteilung der crossing-over Ereignisse zu bestimmen. Zusätzlich soll ermittelt werden, ob sich die Mütter familiärer Fälle noch durch andere Eigenschaften, z.B. erhöhtes mitotisches Non-disjunction, auszeichnen. Durch genomweite Kopplungsanalysen soll nach rezessiven Genloci gesucht werden, die die Non-disjunctionrate beeinflussen.

• DFG Programme: Research Grants
• Participating Person: Professorin Dr. Heidemarie Neitzel