Project Details
Genetics of atopic dermatitis
Applicant
Professorin Dr. Natalija Novak
Subject Area
Human Genetics
Term
from 2001 to 2009
Project identifier
Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5467992
Das atopische Ekzem (Neurodermitis) ist eine chronische entzündliche Dermatose, die in der Regel auf dem Hintergrund der sogenannten atopischen Diathese (Neurodermitis, allergisches Asthma und allergische Rhinokonjunktivitis) entsteht. Die Prävalenz der genetischen Grundlage zur atopischen Diathese liegt bei 15 - 30% der Bevölkerung. Die Lebenszeit-Prävalenz der Neurodermitis ist je nach Studie mit 15 - 20% berechnet worden. Neurodermitis ist eine typische komplexe (d.h. multifaktorielle) Krankheit. Genetische- sowohl als auch Umweltfaktoren spielen in der Pathogenese eine Rolle. In den letzten Jahren wurden große Fortschritte gemacht in der Erforschung der der Neurodermitis zugrunde liegenden zellulären Pathomechanismen. Dabei fand man eine bis dahin unbekannte Untergruppe der Erkrankung, die ohne den allergologischen Hintergrund der atopischen Diathese entsteht. Diese sogenannte intrinsische Form - für die bisher keine genetischen Erkenntnisse vorliegen - betrifft etwa 10-20% aller Patienten. Das klinische Erscheinungsbild ist nicht von dem der klassischen extrinsischen Neurodermitis zu unterscheiden. Bei letzterem findet sich jedoch eine Sensibilisierung gegenüber Umweltallergenen und eine IgE-Erhöhung, so daß anhand dieser und anderer Kriterien eine laborchemische Unterscheidung der beiden Formen erfolgen kann. Das Ziel dieses Projektes liegt darin, den komplexen genetischen Hintergrund der Neurodermitis zu erforschen. Dazu soll eine Familienuntersuchung von 150 betroffenen Geschwisterpaaren und deren Eltern durchgeführt werden, die je nach vorliegender Form in extrinsische und intrinsische Neurodermitis unterteilt werden. Ein Genomscan der von den untersuchten Familien erhaltenen DNA-Proben soll zur Identifizierung von krankheitsassoziierten Genen führen. Gleichzeitig sollen bekannte Kandidatgene, z.B. das Gen für die gamma-Kette des hochaffinen IgE-Rezeptors, der eine entscheidende Rolle in der Pathogenese der Neurodermitis spielt, überprüft werden.
DFG Programme
Research Units
Participating Person
Professor Dr. Thomas Bieber