Interactome of Golgi proteins related to hereditary disorders of connective tissues (A04)

• Subject Area: Human Genetics
• Term: from 2001 to 2009
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5484647

In den vorangegangenen Arbeiten zeigte sich, dass drei Genprodukte (ANK, ATP6V0A2 und PORO-STIN), in denen Mutationen Bindegewebserkrankungen mit teilweise ähnlichen Veränderungen in Knorpel, Knochen und Haut verursachen, im Golgi-Apparat lokalisiert sind. Ihr Funktionsverlust führt in unterschiedlicher Ausprägung zu veränderter Kalzium-Signaltransduktion, gestörtem Golgi-Trafficking und defekter Glykosylierung. Die enge Verwandtschaft einiger bereits bekannter Bindungspartner unterstreicht die funktionelle Überlappung der Proteine. Wir wollen die Daten zur Protein-Interaktion systematisch erweitern, um ein Krankheits-Interaktom zu erstellen und weitere funktionelle Untersu-chungen in Tiermodellen durchführen.

• DFG Programme: Collaborative Research Centres
• Subproject of: SFB 577: Molecular Basis of Clinical Variability in Mendelian Disorders
• Applicant Institution: shared FU Berlin and HU Berlin through:; Charité - Universitätsmedizin Berlin
• Co-Applicant Institution: Freie Universität Berlin; Humboldt-Universität zu Berlin
• Project Head: Professor Dr. Uwe Kornak