Mutationsanalysen, Kandidatengenanalysen und pathogenetische Untersuchungen bei idiopathischen Epilepsien

• Applicant: Professorin Dr. Ortrud Kristina Steinlein
• Subject Area: Human Genetics
• Term: from 2001 to 2004
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5287505

In den letzten Jahren konnten erstmals Gendefekte für idiopathische Epilepsien nachgewiesen werden. Damit ist es nun möglich, die Mechanismen zu untersuchen, welche zu pathologisch veränderten neuronalen Aktivitätsmustern im Gehirn führen. Es sollen deshalb bei verschiedenen idiopathischen Epilepsien Mutationsanalysen, sowohl in den bereits bekannten Genen (CHRNA4, KCNQ2/3, SCN1B, SCN1A), als auch in den zukünftig neu beschriebenen Genen durchgeführt werden. Die identifizierten Mutationen werden mit elektrophysiologischen Methoden funktionell untersucht, und die unterschiedlichen Muationen mit dem klinischen Verlauf der Erkrankung in den jeweiligen Familien verglichen. Bei den Patientengruppen, welche aufgrund der bekannten Heterogenität der einzelnen Syndrome keine Mutationen zeigen, werden Kandidatengen-Untersuchungen durchgeführt. Hierbei werden insbesondere für Ionenkanäle kodierende Gene aus ausgewählten Chromosomenregionen untersucht. Ziel dieser Analysen soll die Identifizierung von weiteren, zu idiopathischen Epilepsien führenden Genen sein. Weiterhin sollen die Untersuchungen auch auf die komplex vererbten idiopathischen Epilepsien ausgedehnt werden, indem kodierende Sequenzvarianten auf mögliche Assoziationen getestet werden.

• DFG Programme: Research Grants