Communicating genetic risks in families with BRCA 1/2 mutations

• Applicant: Professorin Dr. Irmgard Nippert
• Subject Area: Practical Philosophy
• Term: from 2000 to 2005
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5285024

Etwa 5 % aller Brustkrebserkrankungen, dies sind für Deutschland jährlich ca. 2.200 Neuerkrankungen, sind auf ein dominant vererbtes Gen zurückzuführen. Zwei disponierende Gene sind 1994 (BRCA1) und (BRCA2) identifiziert worden. Frauen mit einer nachgewiesenen BRCA 1/2-Mutation haben ein Risiko von ca. 85%, bis zum Alter von 70 Jahren an Brustkrebs zu erkranken. Aus dem individuellen Testergebnis für eine Person leiten sich immer, aufgrund gemeinsamer genetischer Anlagen, Informationen über ein erhöhtes genetisches Risiko für (künftige) Kinder und Blutsverwandte ab. Anhand der Befragung von ca. 160 Personen aus ca. 40 betroffenen Familien soll empirisch überprüft werden, wie die Weitergabe der Information über eine nachgewiesene Mutation in den Familien gehandhabt wird. Wer wird informiert, wer nicht? Wie ist die Reaktion der informierten Personen? Hat das neue Wissen um die familiäre Mutation Einfluß auf die Wahrnehmung von Familienbeziehungen? Verändern sich Beziehungen, z.B. zwischen Mutationsträgern und Nichtbetroffenen? Empfinden betroffene Personen eine moralische Verpflichtung, dieses Wissen zu teilen, wie dies in einigen ärztlichen Richtlinien und von der WHO veröffentlichten Empfehlungen erwartet wird, oder wird dieser Anspruch abgelehnt? Welche Bedeutung kommt dem Recht der informationellen Selbstbestimmung zu? Welche Schutzansprüche gegenüber ungewollten Informationen können geltend gemacht werden? Die Ergebnisse der Untersuchung leisten einen Beitrag zur gesellschaftlichen Diskussion der Folgeproblematik angewandter prädiktiver genetischer Diagnostik.

• DFG Programme: Research Grants
• Participating Persons: Professor Dr. Jürgen Horst; Dr. Gerlinde Sponholz