Endogene Galactosebildung bei Galaktosämie

• Applicant: Professor Dr. Udo Wendel
• Subject Area: Pediatric and Adolescent Medicine
• Term: from 2000 to 2007
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5253168

(Wortlaut des Antrags)Bei klassischer Galaktosämie ist der Abbau von Galactose aufgrund eines Mangels an Galactose-1-phosphat-UridyltransferaseAktivität gestört. Daher akkumulieren Galactose und potentiell toxische Metabolite (Galactitol, Galactose-1-phosphat) in Körperflüssigkeiten und Zellen. Die Therapie besteht in einer lebenslangen, strikt lactosefreien und galactosearmen Diät. Die Bedeutung der endogenen Synthese von Galactose bei dieser Erkrankung ist bisher kaum untersucht. Erste Untersuchungen an Erwachsenen deuten darauf hin, daß die körpereigene Galaktoseproduktion gegenüber der Zufuhr exogener Galactose bei Galactosämie vergleichsweise hoch sein dürfte. Ziel des Forschungsprojekts ist es daher, mit in vivo-Umsatzmessungen unter Einsatz der stabil-Isotopen-Technik (D-[1-13C]Galactose) vor allem folgende Fragen zu klären: (1) Ist bei klassischer Galaktosämie eine Altersabhängigkeit der endogenen Galaktoseproduktionsrate feststellbar? (2) Inwieweit unterscheiden sich die endogenen Galaktosesyntheseraten bei Patienten und Normalpersonen? (3) Wird bei Galaktosämie die endogene Galactoseproduktionsrate durch wechselnden Galactosegehalt der Nahrung beeinflußt? Die Ergebnisse dürften hinsichtlich einer exakten Diätplanung bei Galaktosämie große praktische Relevanz haben.

• DFG Programme: Research Grants
• Participating Person: Professor Dr. Peter Schadewaldt (†)