Fiber-FISH-Kartierung Spermatogenese-relevanter Gene auf dem Y-Chromosom des Menschen in der Interphase

• Applicant: Professor Dr. Werner Schempp
• Subject Area: Human Genetics
• Term: from 1999 to 2006
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5194412

(Wortlaut des Antrags)Im nichtrekombinierenden Abschnitt des Deletionsintervalls 6 des menschlichen Y-Chromosoms, innerhalb dessen die AZFb- und AZFc-Regionen lokalisiert sind, bleibt die physikalische Kartierung von Genen und Gen-Familien über eine Contig-Erstellung mit den derzeit zur Verfügung stehenden molekulargenetischen Methoden allein lückenhaft und mit groben Fehlern behaftet. Um die Deletionsbruchpunkte bei Männern mit Azoo- bzw. Oligozoospermie definieren zu können, ist eine exakte physikalische Karte der entsprechenden Y-chromosomalen Regionen unabdingbare Voraussetzung. In der Methode der Fiber-FISH-Kartierung sehen wir eine alternative Methode, um für die inzwischen wachsende Anzahl von AZF-Kandidaten-Genen (allesamt Gen-Familien) eine physikalische Kartierung im Deletionsintervall 6 vorzunehmen. Auf der Grundlage einer solchen Karte sollte es möglich sein, Deletionen und andere strukturelle Aberrationen in den entsprechenden Y-chromosomalen Regionen infertiler Männer zu charakterisieren und der molekulargenetischen Aufklärung des postulierten AZF näher zu kommen. Zusätzlich sollen hiermit in Verbindung stehende populationsgenetische und evolutionsbiologische Fragen beantwortet werden.

• DFG Programme: Research Grants