Molekulargenetische Untersuchungen zur HMSN- und HNPP-Erkrankung

• Applicant: Professor Dr. Bernd W. Rautenstrauß (†)
• Subject Area: Human Genetics
• Term: from 1994 to 2001
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5184958

(Wortlaut des Antrags)Der Neurologischen Gesellschaft von Costa Rica ist es in Zusammenarbeit mit Genealogen durch Auswertung von Kirchenbüchern geglückt, den Stammbaum von Patienten einer peripheren Neuropathie bis zu einem spanischen Einwanderer-Ehepaar aus dem 16. Jahrhundert zu rekonstruieren. Dieser Stammbaum umfaßt jetzt mehr als 1700 Mitglieder. Heute sind noch etwa 200 Nachfahren in den benachbarten Dörfern Palmares, Atenas und San Ramon ansäßig, darunter sind ca. 70 Patienten einer Charcot-MarieTooth'schen Erkrankung des Typs 2 (CMT2). In diesen Familien finden sich zwar auch andere wahrscheinlich rezessiv vererbte Erkrankungen, wie Taubheit und 3-4 Nieren, die jedoch unabhängig von der peripheren Neuropathie segregieren. Nachdem die bekannten Genorte und Gene für autosomal-dominante, X-gekoppelte und autosomal-rezessive Formen der CMT Typen 1, 2 und 4 sowie für das Dejerine-Sottas Syndrom (DSS) als ursächlich ausgeschlossen werden konnten, soll nun in Zusammenarbeit mit dem Microsatellitenzentrum am Max Delbrück-Centrum, Herrn Prof. Reis, eine genomweite Suche nach dem Krankheitslocus und daran anschließend nach geeigneten Kandidatengenen durchgeführt werden.

• DFG Programme: Research Grants