Ersttrimester Ultraschall Screening für Down-Syndrom

• Antragstellerin: Dr. Ismini Staboulidou
• Fachliche Zuordnung: Gynäkologie und Geburtshilfe
• Förderung: Förderung von 2007 bis 2009
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 47018947

Eines der morphologischen Charakteristika von Patienten mit Down-Syndrom ist das flache Gesicht. Neuere Hinweise zeigen diese Morphologie bereits im fetalen Zustand. Erste Untersuchungen mittels 3-D-Ultraschall konnten zeigen, dass der Oberkiefer kleiner ist und sich durchschnittlich zurückversetzt findet als in chromosomal gesunden Feten. Auch scheint der Winkel zwischen dem Oberkiefer und der Stirn bei Feten mit Down-Syndrom größer zu sein. Ziel dieser Studie ist, den Winkel zwischen dem Oberkiefer und der Stirn bei Feten im Rahmen des Ersttrimesterscreenings (ETS) nach Nicolaides zu messen. Das Zeitfenster des ETS liegt zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche. Es werden zunächst 10.000 Feten untersucht. In dieser Population sind 20 - 30 Feten mit Down-Syndrom zu erwarten, so dass diese Studie valide Daten (Spezifität, Sensitivität) zur Anwendbarkeit der Messung des Winkels und zum Potential eines weiteren Markers im Rahmen des ETS liefern wird. Neben der biologischen Varianz des Winkels, wird somit auch sein Stellenwert zu evaluieren sein, mit dem Ziel Sensitivität und Spezifität des ETS weiter zu steigern und im Umkehrschluss die Anzahl der invasiven Diagnostik und ihrer Risiken zu reduzieren.

• DFG-Verfahren: Forschungsstipendien
• Internationaler Bezug: Großbritannien
• Gastgeber: Professor Dr. Kypros Nicolaides