Neuronale Netzwerke zur Klassifizierung menschlicher Merkmale basierend auf RNA Elementen

• Antragsteller: Professor Dr. Michael Sammeth
• Fachliche Zuordnung: Bioinformatik und Theoretische Biologie
• Förderung: Förderung seit 2020
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 439797931

In unserer zukünftigen Forschung werden wir machinelles Lernen, insbesondere neuronale Netzwerke wegen ihrer transparenten Parameter, nachhaltig einsetzen, um die molekularen Umstände (d.h. Biomarker) zu untersuchen die menschliche Phänotypen formen. Ein erstes Ziel ist die Entwicklung einer universell einsetzbaren Methode, die – als ein bahnbrechender Unterschied zu vorherigen Ansätzen – eine quantitative Repräsentation von generischen RNA Prozessierungsmustern mit DNA Mutationen in exonischen Sequenzen vereinigt. Bisher beruhten biomarker Studien lediglich auf Ansätzen, die entweder ausschliesslich Genexpression oder genomische Varianten betrachtet haben. Im Vergleich hierzu sollte unser Modell einen wesentlich besseren Signal-Rauschabstand erzielen. Unser Model basiert auf RNA Haplotyp Graphen, einer Erweiterung unseres zuvor für unsere langjährigen Untersuchungen an menschlichen Transkriptomen entwickelten graph-basierten Systems. Solche Haplotyp Graphen können aus RNA-seq Experimenten aufgebaut werden und besitzen eine intrinsische, hierarchische Ordnung in ihren variablen RNA Elementen, über die wir eine minimale neuronale Architektur zu beschreiben, um Limitationen durch die begrenzte Anzahl von Trainingsdaten entgegenzuwirken. Wir umreissen, wie wir unser neuronales Netzwerk für eine generelle Phänotypenklassifizierung anhand der GEUVADIS und GTEx Populationsprojekte entwickeln wollen, zu denen wir in den letzten zehn Jahren beigetragen haben. Unser Projekt wird zahlreiche technische Einblicke in die Verwendung von künstlicher Intelligenz für die Phänotypenklassifizierung von RNA-seq Daten gewinnen, und wir sind überzeugt dass wir auch viele neue und interessante biologische Erkenntnisse entlang unseres Weges finden werden, mit dem Ziel Biomarker, die für menschliche Phänotypen verantwortlich sind, zu untersuchen.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen