Entdeckung und Erforschung neuer kombinierter Immundefekterkrankungen (DECIDE)

• Antragsteller: Professor Dr. Klaus Warnatz
• Fachliche Zuordnung: Kinder- und Jugendmedizin ; Rheumatologie
• Förderung: Förderung von 2015 bis 2020
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 277697406

Kombinierte Immundefizienz (CID) beschreibt einen Zustand, in dem sowohl das humorale als auch zelluläre Immunsystem versagen. Der Grad dieses Versagens variiert von der kompletten Abwesenheit des adaptiven Immunsystems bei manchen Patienten mit schwerem kombiniertem Immundefekt (SCID), die, wenn unbehandelt, an dieser Erkrankung regelhaft bereits im ersten Lebensjahr versterben, bis hin zu milderen Formen mit numerischen Alterationen v.a. der T-Zellen. Der profunde CID (pCID) bezeichnet Erkrankungen, die mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden sind, aber normalerweise nicht im ersten Lebensjahr zum Tod der betroffenen Patienten führen. Im Gegensatz zu der weitgehenden Aufklärung der genetischen Grundlage für SCID und der damit verbundenen weltweiten Screening-Programme für Neugeborene ist die genetische Ursache vieler pCID Formen weiterhin unklar und übliche Screening-Untersuchungen versagen häufig aufgrund der sehr unterschiedlichen Entstehungsweise dieser Erkrankungsgruppe. Basierend auf dem oft autosomal-rezessiven Erbgang tritt pCID häufiger in ethnischen Gruppen mit einer höheren Prävalenz konsanguiner Ehen auf. In einer trilateralen Kooperation zwischen Ärzten und Wissenschaftlern Palästinensischer Krankenhäuser, der Hadassah Universität in Israel und dem Zentrum für Chronische Immundefizienz in Deutschland soll das Projekt DECIDE helfen, Kinder mit pCID zu identifizieren, die molekulare Ursache zu erforschen und entziffern und dadurch zur Planung einer besseren Behandlung einschließlich hämatopoetischer Stammzelltransplantation (HSCT) beizutragen. Durch die enge Zusammenarbeit werden wir in der Lage sein, die klinische, genetische und immunologische Seite der Erkrankung im Detail beschreiben zu können. Die Entdeckung neuer genetischer Defekte bei Patienten mit pCID wird nicht nur den betroffenen Familien zugutekommen, sondern auch wichtige neue Informationen über Diagnose und Therapie dieser schweren Erkrankung für das gesamte Feld der humanen Immundefizienz generieren, die nicht zuletzt auch unser grundlegendes Verständnis der Immunologie verbessern. Durch gemeinsame öffentliche Fortbildungsprogramme wird DECIDE die Bekanntheit dieser Krankheitsgruppe erhöhen, die Entstehung neuer diagnostischer und wissenschaftlicher Einrichtungen auf dem Gebiet der humanen Immundefizienz in Israel und Palästina fördern und so die existierende Kollaboration zwischen palästinensischen, israelischen und deutschen Ärzten und Wissenschaftlern nachhaltig stärken.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen
• Internationaler Bezug: Israel, Palästina
• ausländ. Mitantragstellerinnen / ausländische Mitantragsteller: Dr. Omar Abuzaitoun; Professorin Dr. Polina Stepensky