Sequenziergerät

• Subject Area: Medicine
• Term: Funded in 2013
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 230941559

„Die Anwendung neuer Methoden der Genomanalyse (whole exome, whole genome sequencing) in der Medizin wird erwartungsgemäß einen massiven Einfluss auf die molekulare Medizin der Zukunft haben. Besondere Anwendungen sind in der Ursachenforschung, der Verbesserung der Prognostizierbarkeit sowie der Stratifizierung von Therapie im Sinne einer personalisierten Medizin zu sehen, insbesondere für seltene monogene Erkrankungen, da hier die wenigen Faktoren mit großen Effekten das Geschehen bestimmen und eindeutige Genotyp-Phänotype Korrelationen vorgenommen werden können. Voraussetzung für die Analyse der genomischen Daten sind Geräte zur Genomanalyse. Das beantragte Gerät stellt einen Durchbruch in der Technologie Genomanalyse dar, da hiermit ganze Genome für einen bisher unerreichten Preis von ca. $ 1000 durchzuführen sind. Es ist das Ziel dieser Initiative, Genomanalysen bei seltenen Erkrankungen in den Bereichen Pädiatrie, Kardiologie und Immunologie durchzuführen. Neben den entsprechenden Geräten ist eine leistungsstarke Bioinformatik notwendig, um Sequenzalignment, Variantenanalysen und Phänotyp-Genotyp- Korrelationen durchzuführen. Im Institut für Medizinische Genetik sind diese Voraussetzungen erfüllt, es besteht intensive Erfahrung mit Genomanalysen sowie der bioinformatischen Auswertung.“

• DFG Programme: Major Research Instrumentation
• Instrumentation Group: 3150 DNA-Sequenzer
• Applicant Institution: Charité - Universitätsmedizin Berlin
• Leader: Professor Dr. Stefan Mundlos