Vererbungsmodus-optimierte Filtermethoden für die Mutationssuche in genomischen Hochdurchsatz-Sequenzdaten

• Antragsteller: Professor Dr. Peter Krawitz
• Fachliche Zuordnung: Humangenetik
• Förderung: Förderung von 2011 bis 2015
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 201735836

• Erstellungsjahr: 2015

Zusammenfassung der Projektergebnisse

Keine Zusammenfassung vorhanden

Projektbezogene Publikationen (Auswahl)

• The allele distribution in next-generation sequencing data sets is accurately described as the result of a stochastic branching process. Nucleic acids Research, Vol. 40. 2011, Issue 6, pp. 2426-2431.
  Heinrich V., Stange J., Dickhaus T., Imkeller P., Kruger U., Bauer S., Mundlos S., Robinson P.N., Hecht J., Krawitz P.M.
  (Siehe online unter https://doi.org/10.1093/nar/gkr1073)
• GeneTalk: an expert exchange platform for assessing rare sequence variants in personal genomes. Bioinformatics, Vol. 28. 2012, Issue 19, pp. 2515-2516.
  Kamphans T., Krawitz P.M.
  (Siehe online unter https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bts462)
• Mutations in PIGO, a member of the GPI-anchor-synthesis pathway, cause hyperphosphatasia with mental retardation. American journal of human genetics, Vol. 91. 2012, Issue 1, pp. 146–151.
  Krawitz P.M., Murakami Y., Hecht J., Kruger U., Holder S.E., Mortier G.R., Delle Chiaie B., De Baere E., Thompson M.D., Roscioli T., Kielbasa S., Kinoshita T., Mundlos S., Robinson P.N., Horn D.
  (Siehe online unter https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.05.004)
• A case of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria caused by a germline mutation and a somatic mutation in PIGT. Blood, Vol. 122. 2013, pp. 1312-1315.
  Krawitz P.M., Höchsmann B., Murakami Y., Teubner B., Kruger U., Klopocki E., Neitzel H., Hoellein A., Schneider C., Parkhomchuk D., Hecht J., Robinson P.N., Mundlos S., Kinoshita T., Schrezenmeier H.
  (Siehe online unter https://doi.org/10.1182/blood-2013-01-481499)
• Estimating exome genotyping accuracy by comparing to data from large scale sequencing projects. Genome Medicine, Vol. 5.2013, Issue 7: 69.
  Heinrich V., Kamphans T., Stange J., Parkhomchuk D., Hecht J., Dickhaus T., Robinson P.N., Krawitz P.M.
  (Siehe online unter https://doi.org/10.1186/gm473)
• Filtering for compound heterozygous sequence variants in non-consanguineous pedigrees. PLoS ONE, Vol. 8. 2013, Issue 8: e70151.
  Kamphans T., Sabri P., Zhu N., Heinrich V., Mundlos S., Robinson P.N., Parkhomchuk D., Krawitz P.M.
  (Siehe online unter https://doi.org/10.1371/journal.pone.0070151)
• PGAP2 mutations, affecting the GPI-anchor-synthesis pathway, cause hyperphosphatasia with mental retardation syndrome. American journal of human genetics, Vol. 92. 2013, Issue 4, pp. 584–589.
  Krawitz P.M., Murakami Y., Riess A., Hietala M., Kruger U., Zhu N., Kinoshita T., Mundlos S., Hecht J., Robinson P.N., Horn D.
  (Siehe online unter https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.03.011)
• Mutations in PGAP3 impair GPI-anchor maturation, causing a subtype of hyperphosphatasia with mental retardation. American journal of human genetics, Vol. 94. 2014, Issue 2, pp. 278–287.
  Howard M.F., Murakami Y., Pagnamenta A.T., Daumer-Haas C., Fischer B., Hecht J., Keays D.A., Knight S.J., Kolsch U., Kruger U., Leiz S., Maeda Y., Mitchell D., Mundlos S., Phillips J.A. 3rd, Robinson P.N., Kini U., Taylor J.C., Horn D., Kinoshita T., Krawitz P.M.
  (Siehe online unter https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.12.012)