Hochdurchsatz Genotypisierungssystem
Final Report Abstract
Mit der Bewilligung eines Hochdurchsatz Genotypisierungssystems wurde an der Universität des Saarlandes eine wichtige und international sichtbare Schwerpunktbildung im Bereich der genomischen Forschung geschaffen. Das beantragte Gerätesystem dient der Einrichtung und Etablierung eines leistungsfähigen und international eingebetteten State-of-the-art Schwerpunktes in den Bereichen der Hochdurchsatz Genetik und funktionelle Genomik zur Durchführung von genomweiten Untersuchungen (Genotypisierung, DNA-Methylierung, Genexpression), basierend auf dem unmittelbaren Bedarf mehrerer renommierter klinischer und grundlagenwissenschaftlicher Forschergruppen. Es können genomweite (i) Genotypisierungen (ii) Copy-Number Variations (CNVs), (iii) Methylierungen und (iv) Genexpressionen mit höchster Qualität zeitnah und kostengünstig vor Ort durchgeführt werden, um den internationalen Anschluss zu halten und an der UdS die Basis für zukünftige systembiologisch orientierte Forschungsansätze zu formulieren und weiter verfolgen zu können. Vorwiegend wurde das Gerät in folgenden Forschungsprojekten genutzt: Identifikation genetischer Risikofaktoren bei neurodegenerativen Erkrankungen wie der Alzheimer Krankheit (AD) und der Frontotemporale Degeneration (FTD) im Rahmen der NGFN Förderungen (NGFN1, NGFNplus) sowie der internationalen GWAS Konsortien bei Alzheimer (IGAP) und FTD. Untersuchung und Evaluation diagnostischer Marker zur Verbesserung der Früh- und Differentialdiagnostik degenerativer Hirnerkrankungen. Entwicklung neuer therapeutischer Interventionen bei AD im Rahmen von „ARREST-AD“ (BMBF Ausschreibung „Innovative Therapieverfahren“). Pathophysiologie der Alzheimer Erkrankung: genomweite Expressionsbestimmung, Untersuchung der Genregulation der APP abhängigen Lipidhomöstase auf der Ebene der mRNA/miRNA. Tumorgenetik: Durchführung von Untersuchungen zum Zusammenhang zwischen Polymorphismen und der Immunogenität von Antigenen bei Tumoren des Menschen, v. a. Analyse von Hirntumoren (Glioblastomen). Systemgenetische Analysen in genetischen Referenzpopulationen und großen Patientenkollektiven zur Aufklärung der genetischen Grundlagen komplexer Erkrankungen, v. a. entzündliche und regeneratorische Pathomechanismen des chronischen Leberumbaus. Epigenomische und vergleichende genomische Analysen zur Identifizierung von DNA-Methylierungs-Profilen in Krebszellen zur Forschungsfrage, inwieweit die genetische Variabilität der Tumorproben (im Menschen und der Maus) mit der epigenetischen Variation an bestimmten Genorten korrelieren.
Publications
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