DNA-Analysen an Personen mit zwei mitochondrialen Haplotypen innerhalb einer Zelle

• Applicant: Professorin Dr. Sabine Lutz-Bonengel
• Subject Area: Pathology
• Term: from 2010 to 2013
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 177103076

Es ist allgemein akzeptiert, dass die mitochondriale (mt)DNA des Menschen rein mütterlich vererbt wird. Von väterlich vererbten Mitochondrien wurde bisher nur ein einziges Mal berichtet. In diesem Fall handelte es sich um einen Myopathie- Patienten, der zwei unterschiedliche mitochondriale Haplotypen im Muskelgewebe aufwies. Der dominante Haplotyp zeigte eine 2bp-Deletion und entsprach ansonsten dem Haplotyp des Vaters, während der unterlegene Haplotyp mit demjenigen der Mutter identisch war. In der Arbeitsgruppe der Antragstellerin wurde kürzlich das Vorhandensein von zwei völlig unterschiedlichen mitochondrialen Haplotypen im Blut von drei gesunden, mütterlich verwandten Personen (Mutter, Tochter und Sohn) nachgewiesen und durch Überprüfung in einem unabhängigen Labor bestätigt.Die Analyse autosomaler Short Tandem Repeats belegte die Verwandtschaft der drei Personen, ergab aber keine Hinweise auf das Vorliegen einer Mischung auf Ebene der Kern- DNA. Bei allen drei untersuchten Personen zeigen die Wangenschleimhautproben identische Haplotypen der Haplogruppe V. Im Gegensatz dazu weisen die Blutproben jeweils ähnlich verteilte Mischungsmuster von zwei Haplotypen der Haplogruppen V und U4c1 auf. Anhand dieser Familie soll u.a. das etwaige Vorliegen einer paternalen Vererbung mitochondrialer DNA, einer Rekombination und die Segregation von Mitochondrien im Stammbaum untersucht werden.

• DFG Programme: Research Grants