Hochdurchsatz-Sequenziergerät
Zusammenfassung der Projektergebnisse
Das Hochdurchsatz-Sequenziergerät wird seit Oktober 2010 in der Core Unit Ultra Deep Sequencing mit den dazugehörigen Zusatzgeräten betrieben. Die Core Unit betreibt Hochdurchsatz-Sequenzierung mit der „Next Generation Sequencing“ Technologie. Sie wird gemeinsam vom Department Biologie der Naturwissenschaftlichen Fakultät und dem Interdisziplinären Zentrum für klinische Forschung (IZKF) und dem Humangenetischen Institut der Medizinischen Fakultät betrieben. Mit Hilfe von Haushaltsmitteln konnte im Oktober 2011 eine Erweiterung (Upgrade) beschafft werden, welches eine wesentliche Verbesserung darstellt und einen höheren Durchsatz aufweist. Mit dem Upgrade wurde das Gerät in einem dedizierten, klimatisierten Labor im Institut für Humangenetik aufgestellt. Damit war ein effizienterer Betrieb durch die Institutsmitarbeiter gegeben. Die beteiligten Fakultäten unterstützen den Betrieb der Core Unit mit wissenschaftlichem und technischem Personal sowie mit Sachmitteln für die Qualitätssicherung und den Unterhalt der Geräte. Für die aufwändige Datenanalyse bestanden ein Hochleistungs-Server im Regionalen Rechenzentrum Erlangen (RRZE) sowie zwei dedizierte Server im Inst. für Humangenetik. In der Core Unit sind zudem Lizenzen für Software-Pakete vorhanden, um die Auswertung durch die internen und externen Nutzer zu erleichtern. Die durchgeführten Analysen umfassen die Sequenzierung ganzer Exome (whole exome sequencing), gezielter genomischer Regionen (targeted regions), kleinerer, vollständiger Genome wie z.B. Arabidopsis (whole genome sequencing) sowie vor allem Transkriptom- und Methylom-Analysen (RNA-Seq). Die Core Unit erfreut sich eines breiten Interesses in beiden Fakultäten und es wurden zahlreiche Projekte erfolgreich unterstützt.
Projektbezogene Publikationen (Auswahl)
- (2013) De novo mutations in the genome organizer CTCF cause intellectual disability. Am J Hum Genet 93: 124-31
Gregor A, Oti M, Kouwenhoven EN, Hoyer J, Sticht H, Ekici AB, Kjaergaard S, Rauch A, Stunnenberg HG, Uebe S, Vasileiou G, Reis A, Zhou H, Zweier C
- (2013) Hypomorphic mutations in PGAP2, encoding a GPI-anchor-remodeling protein, cause autosomal-recessive intellectual disability. Am J Hum Genet. 92: 575-83
Hansen L, Tawamie H, Murakami Y, Mang Y, ur Rehman S, Buchert R, Schaffer S, Muhammad S, Bak M, Nöthen MM, Bennett EP, Maeda Y, Aigner M, Reis A, Kinoshita T, Tommerup N, Baig SM, Abou Jamra R
- (2013) Mutations in the mitochondrial gene C12ORF65 lead to syndromic autosomal recessive intellectual disability and show genotype phenotype correlation. Eur J Med Genet 56: 599-602
Buchert R, Uebe S, Radwan F, Tawamie H, Issa S, Shimazaki H, Henneke M, Ekici AB, Reis A, Abou Jamra R
